|
Новое редкое наследственное заболевание, открытое недавно учёными, ведёт происхождение от викингов. Специалистам удалось проследить истоки синдрома, связанного с сердечной аритмией и нарушением перистальтики кишечника, вплоть до XII в.
Свое открытие группа исследователей из нескольких университетов канадского Квебека сделала на основании изучения генетических данных 16 пациентов франко-канадского происхождения и одного пациента из Швеции. У всех этих людей на протяжении жизни присутствовала комбинация симптомов, связанных с нарушением ритма сердечной деятельности и функции кишечника.
Половине из них еще в раннем детстве пришлось имплантировать кардиостимулятор из-за слишком замедленного сердцебиения, а хронические проблемы с кишечником, не способным работать в нормальном ритме, заставили пациентов питаться исключительно внутривенно. Большинству из них также пришлось перенести операцию на кишечнике.
Исследования показали, что у всех больных присутствует одна и та же мутация в гене SGOL1, из-за которой наблюдается незрелость нервных и мышечных клеток в тканях сердца и кишечника. Ученые назвали вызываемое этой мутацией заболевание "синдром хронической атриальной и кишечной дисритмии" (Chronic Atrial Intestinal Dysrhythmia syndrome, CAID).
Изучая генеалогию пациентов, авторы обнаружили, что она восходит к одной супружеской паре, поженившейся во Франции в 1620 г. и позже эмигрировавшей в Квебек. Дальнейшие генетические исследования позволили предположить, что мутация, связанная с синдромом CAID, возникла среди ветви викингов, в XII в. мигрировавших из Скандинавии в Нормандию, чьи потомки в XVII в. и оказались в Канаде.
По материалам Medпортала
|
